بررسی سه جهش شایع ژن آپولیپوپروتئین b (apob-۱۰۰) در بیماران مشکوک به کلسترول بالای خانوادگی با استفاده از pcr-rflp در استان چهارمحال و بختیاری، ۱۳۸۵

نویسندگان

فاطمه شایسته

fatemeh shayesteh cellular and molecular research center, shahrekord university of med sci. iran کیهان قطره سامانی

kyehan ghatreh samani cellular and molecular research center, shahrekord university of med sci. iran منوچهر شیرانی

manoochehr shirani medical entomologis, zabol univ. of med. sci. iran. ندا پروین

nada parvin medical plants research center, shahrekord univ. of med. sci. iran جواد صفاری چالشتری

چکیده

چکیده: زمینه و هدف: کلسترول بالای خانوادگی (fh) یک اختلال اتوزوم غالب است که عمدتاً به علت جهش های ژن ldlr و apob-100ایجاد می شود. تاکنون اساس مولکولی fh بطور مفصل در بسیاری از جمعیت ها تشریح شده است ولی هنوز اطلاعات مولکولی اندکی در ارتباط با fh در ایران موجود است. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی 3 جهش شایع ژنی آپولیپوپروتئین b-100 ((apob-100 در یک جمعیت ایرانی است. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی مجموعاً تعداد 30 نمونه غیر خویشاوند مشکوک به fh از استان چهارمحال و بختیاری در سال 1385مورد مطالعه قرار گرفت. تمامی نمونه ها با استفاده از روش چند شکلی طول قطعه محدود ((pcr-rflp برای سه جهش شایع ژن apob-100 شامل r3500q، r3500w و r3531c مورد آزمایش قرار گرفتند. یافته ها: هیچکدام از سه جهش شایع apob-100 در نمونه های مورد مطالعه با استفاده از روش pcr-rflp تشخیص داده نشد. نتیجه گیری: نتایج ما نشان داد که سه جهش شایع ژنی apob-100 شامل r3500q، r3500w و r3531c دخالتی در ایجاد fh در نمونه های مورد مطالعه نداشتند. پیشنهاد می گردد جهت تعیین نقش جهش های این ژن در ایجاد fh در استان چهارمحال و بختیاری تعداد بیشتری نمونه fh و گروه جمعیتی مورد بررسی قرار گیرد.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

بررسی سه جهش شایع ژن آپولیپوپروتئین B (ApoB-100) در بیماران مشکوک به کلسترول بالای خانوادگی با استفاده از PCR-RFLP در استان چهارمحال و بختیاری، 1385

چکیده: زمینه و هدف: کلسترول بالای خانوادگی (FH) یک اختلال اتوزوم غالب است که عمدتاً به علت جهش های ژن LDLR و ApoB-100ایجاد می شود. تاکنون اساس مولکولی FH بطور مفصل در بسیاری از جمعیت ها تشریح شده است ولی هنوز اطلاعات مولکولی اندکی در ارتباط با FH در ایران موجود است. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی 3 جهش شایع ژنی آپولیپوپروتئین B-100 ((ApoB-100 در یک جمعیت ایرانی است. روش بررسی: در این مطالعه...

متن کامل

بررسی جهش های ژن گیرنده لیپوپروتیین با دانسیته کم (LDL) در بیماران با کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال و بختیاری

چکیده: زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی (FH) بیماری غالب اتوزومال است که عمدتاً بدلیل جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم (LDLR) ایجاد می شود. این مطالعه با هدف بررسی تغییرات ژن LDLR بیماران مبتلا به کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی، 57 بیمار مشکوک به FH غربالگری و با استفاده از روش PCR-SSCP جهش در پروموتر و اگز...

متن کامل

بررسی دو جهش شایع ژن مهار کننده سرطان (P53) در سرطان معده با استفاده از روش PCR-RFLP در استان چهارمحال و بختیاری، 1385

چکیده: زمینه و هدف: سرطان معده شایع ترین سرطان بعد از سرطان ریه در جهان است. ژن P53 یک ژن سرکوبگر تومور است و نقش بسیار مهمی در فرآیند مرگ برنامه ریزی شده سلول ایفا می کند. این ژن مانند یک نگهبان برای سلول است و فرآیند همانند سازی را در DNA آسیب دیده سلول مهار می کند. این مطالعه با هدف بررسی دو جهش شایع ژن مهار کننده سرطان (P53) با استفاده از روش واکنش زنجیره ای پلیمراز-چند شکلی طول قطعه محدو...

متن کامل

بررسی دو جهش شایع ژن مهار کننده سرطان (p۵۳) در سرطان معده با استفاده از روش pcr-rflp در استان چهارمحال و بختیاری، ۱۳۸۵

چکیده: زمینه و هدف: سرطان معده شایع ترین سرطان بعد از سرطان ریه در جهان است. ژن p53 یک ژن سرکوبگر تومور است و نقش بسیار مهمی در فرآیند مرگ برنامه ریزی شده سلول ایفا می کند. این ژن مانند یک نگهبان برای سلول است و فرآیند همانند سازی را در dna آسیب دیده سلول مهار می کند. این مطالعه با هدف بررسی دو جهش شایع ژن مهار کننده سرطان (p53) با استفاده از روش واکنش زنجیره ای پلیمراز-چند شکلی طول قطعه محدود ...

متن کامل

بررسی جهشهای ۹ اگزون ژن ldlr در بیماران با کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال وبختیاری

زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی یک اختلال غالب اتوزومی است که عمدتاً به علت جهش‎های ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته پایین (ldlr) و آپولیپوپروتئین b-100 ایجاد می‎شود. هدف از این مطالعه بررسی نوع و فراوانی جهش‎های گیرنده لیپوپروتیئن با دانسیته پائین در بیماران با کلسترول بالای خون در یک جمعیت ایرانی است. مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی تعداد 50 نمونه غیر خویشاوند مشکوک به هایپر...

متن کامل

بررسی جهش های اگزون 2 و 4 ژن پژواکین (DFNB59) در ارتباط با ناشنوایی با استفاده از PCR-RFLP در استان چهارمحال و بختیاری

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی هتروژن است که به علت های محیطی یا ژنتیکی رخ می دهد. اخیراً ژن پژواکین (DFNB59) عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده است. این مطالعه با هـــدف تعیین فراوانی جهش های اگزون 2 و4 ژن DFNB59 در 100 دانش آموز ناشنوا استان چهارمحال و بختیاری انجام گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی – آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش های اگزون 2 و 4 ژن DFNB59 مورد مطالعه قرار گرفتند. ...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد

جلد ۱۰، شماره ۴، صفحات ۱۰۵-۱۱۱

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023